> > > Синдром тестикулярной феминизации – что это за болезнь?

Что такое синдром тестикулярной феминизации? Проявления, симптомы, и лечение

Краткое содержание статьи:

 

Синдром тестикулярной феминизации – устаревший термин, который давно был заменён другим, более объективным понятием. Всё дело в том, что на заре изучения данной проблемы у медиков и учёных были весьма смутные представления о механизмах, которые приводят к возникновению проблемы.

 

Синдром тестикулярной феминизации - фото

 

Немного о нечувствительности к андрогенам

На сегодняшний день в научном и медицинском сообществе принят термин синдром резистентности к андрогенам. Или нечувствительности, чтобы было понятнее.

 

Сама патология:

  • Обусловлена на генетическом уровне;
  • Проявляется уже в детском возрасте;
  • Встречается не чаще 1 раза на 50 тысяч новорожденных;
  • Поддаётся симптоматическому лечению;
  • Может искалечить жизнь человека и оказать серьёзное влияние на формирование личности.

Весь механизм сводится к тому, что клетки организма неспособны воспринимать андрогены, из-за отсутствия или повреждения чувствительности к этим гормонам. Казалось бы, что в этом страшного? А дело в том, что к числу андрогенов относится тестостерон и прочие субстанции, делающие мальчика мужчиной.

Ребенок, у которого «на роду написано» быть мальчиком, что запрограммировано генетически, превращается в девочку, судя по первичным и вторичным половым признакам.

В религиозных семьях могут возникнуть дополнительные трудности, в связи с неприятием родителями терапии, дети вынуждены расплачиваться за подобные решения всю оставшуюся жизнь.

Нечувствительность к андрогенам налицо

 

Клинические проявления синдрома

Как уже мы определились, с точки зрения генетики, родившийся малыш – полноценный мальчик. Но только генетически. На деле яички не опускаются в мошонку и имеют место наружные женские половые органы, что даёт возможность акушерам и педиатрам определить пол ребёнка как женский.

На протяжении многих лет может не возникать никаких проблем – подрастает в семье девочка, которая выглядит как девочка и считает себя «маленькой принцессой». Но приходит пора полового созревания и генетика даёт о себе знать. Появляется хоть минимальная чувствительность к андрогенам и за счёт гормональной активности происходят определённые изменения в организме – огрубение голоса и вирилизация половых органов.

В этот момент родители начинают бить тревогу и оббегать всех ближайших эндокринологов и генетиков, в надежде получить помощь. В некоторых семьях тема может находиться под строжайшим запретом, и какие психологические проблемы возникнут у ребёнка – остаётся только гадать. Но даже на этом этапе всё ещё можно помочь ребёнку и поспособствовать дальнейшему нормальному развитию.

Парень как девушка

 

Как выбрать пол ребёнка?

Выбор пола всегда остаётся за родителями. Решающие факторы в этом плане:

  1. Установленный при рождении пол;
  2. В каком ключе проводилось воспитание ребёнка;
  3. Самоопределение малыша или подростка;
  4. Возможности медицины выполнить задачу с минимальным вмешательством;
  5. Морфологическое сходство с заданным полом.

Грубо говоря, если в свидетельстве о рождении написано, что перед нами девочка, если её всю жизнь воспитывали как девочку и она похожа именно на представительницу прекрасной половины человечества, на всю дальнейшую жизнь её оставят в качестве женщины.

Лечение сводится к заместительной гормональной терапии, способной подавить выработку тестостерона и прочих мужских гормонов до приемлемых показателей. Со временем, проявившиеся в пубертатном возрасте признаки сойдут на нет, а при наличии стойких изменений будет проведена феминизирующая пластика.

В конечном счете, из больничного отделения выйдет полноценная девочка, но без матки, маточных труб и яичников. Яички, кстати, придётся удалить – дабы не произошло их перерождение и не возникло онкологических проблем.

Женоподобный мужчина

 

Анатомические особенности больных

Нечувствительность к андрогенам может быть относительной или абсолютной. От этого зависит тип, по которому будет формироваться ребёнок. Наиболее странным вариантом является амбивалентность, когда невозможно по внешним признакам определить, мальчик перед нами или девочка.

Но напомним – проблема связана лишь с нечувствительностью к одной группе гормонов, а не каким-то более серьёзным генетическим дефектам.

Даже если ваш ребёнок выглядит как мальчик, это ещё не значит, что у него нет проблем. Нарушение сперматогенеза и вирилизации могут быть причиной именно этой патологии.

Современная медицина может значительно улучшить качество жизни пациентов, но не может дать им одного – радости материнства.

С анатомической точки зрения, у больных отсутствует:

  • Верхняя треть влагалища;
  • Тело матки;
  • Маточные трубы;
  • Яичники.

Школьный курс биологии говорит, что оплодотворённая яйцеклетка из яичников по маточным трубам должна попасть в тело матки, где и буде вынашиваться ребёнок в течение ближайших 9 месяцев. Если ничего перечисленного нет – любые попытки завести детей бессмысленны.

Но сохраняется один и самый важный пункт в защиту необходимости лечения – улучшение качества жизни больных.

Анатомическое строение тела как у женщины

 

Лечение и патогенетическая основа

С действительно запущенными случаями врачи сталкиваются не так часто. Необходимо обладать особым складом ума, чтобы проглядеть подобные изменения или изначальные отклонения у собственного ребёнка.

Чаще всего хватает заместительной терапии, которая проводится с применением эстрогенов и гестагенов. Эти гормоны выполняют две задачи – снижение чувствительности к андрогенам и формирование нормального сексуального поведения, для заданного пола.

Удаление яичек проводится для снижения риска развития онкологической патологии – в брюшной полости им не место и там они могут переродиться в злокачественное новообразование. Пластика половых органов проводится по показаниям.

Сам термин «синдром тестикулярной феминизации» был обусловлен тем, что некогда врачи считали, что в данном случае тестикулы синтезируют вещество, которое заставляет детей формироваться по женскому типу. Как оказывается – дело в генетической патологии и отсутствии чувствительности, за счёт утраты или повреждения рецепторов к андрогенам.

Некоторые заболевания оказывают огромное влияние на жизнь человека, подвергая риску его социализацию и даже психическое здоровье. Важнее всего в таких ситуациях – не отказываться от предлагаемого лечения.

Психически нездоровый парень- одевается в девушку

 

Видео про синдром Морриса

В данном ролике врач-эндокринолог расскажет о девушке с гормональными нарушениями, которая хочет стать парнем:

Ваш комментарий (без регистрации):

Мирра 7 августа 2017 20:42
У семьи моего друга была такая проблема. Вроде бы родился мальчик, полностью здоровый и все с ним было хорошо, но с взрослением он стал все больше и больше походить на девочку, после чего его родители отвели к врачу, который поставил ему этот диагноз.
  • Нравится
  • 0
Иешуа 15 августа 2017 20:02
Забавно, наверное, жить с таким диагнозом: у тебя есть возможность выбрать, кем быть - мальчиком или девочкой, мужчиной или женщиной... жаль, конечно, что детей быть не может... хотя, с гармонозаместительной терапией жить вообще не особо удобно... Короче, не знаю.
  • Нравится
  • 0
Джинсики 21 августа 2017 21:01
Иногда я действительно жалею, что не могу выбрать, кем быть - мужчиной или женщиной. Было бы интересно месяц пожить в одном теле, мужском, и месяц в женском... это был бы незабываемый опыт, уверена!
  • Нравится
  • 0
Аня 12 сентября 2017 20:07
Я бы не хотела родиться с таким симптомом. Потому что и члена нет, и ребёнка не родишь... как сексом заниматься, вообще непонятно... живёшь такое чудо: "Родила царица в ночь/ Не то сына, не то дочь..." Хотя быть женщиной в нашей стране тоже не особо весело. Но мужчиной, впрочем, тоже...
  • Нравится
  • 0
patient 7 марта 2018 14:21
Аааааа. Так вот почему существуют люди, которые похожи на мальчика или девочку, а сами таковыми не являются. Я то думала, они пластику просто сделали, а это, оказывается, болезнь такая.... Теперь буду знать.
  • Нравится
  • 0
Ваше имя: *
Ваш e-mail: *
  • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
    heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
    winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
    worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
    expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
    disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
    joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
    sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
    neutral_faceno_mouthinnocent